Completata la mappa del genoma umano dopo 21 anni di ricerca: “Un vocabolario del Dna, sarà possibile diagnosticare malattie rare”.

La nuova copertina della rivista Science annuncia il completamento della mappa del genoma umano dopo 21 anni. Una scoperta renderà più facile fare progressi nella medicina personalizzata e diagnosticare malattie prima impossibili. “Era come avere una mappa di New York senza Manhattan”, hanno detto, facendo un parallelo. L’obiettivo di completare il “vocabolario del DNA” era fissato nel 2001, ma i computer dell’epoca non erano in grado di decifrare tutti i passaggi, lasciando lacune che erano circa l’8% del genoma. Grazie al lavoro svolto da Telomere-to-Telomere, ora è possibile leggere il DNA umano dall’inizio alla fine senza interruzioni. Giuseppe Novelli è un genetista dell’Università di Roma. Abbiamo termini di riferimento che consentono di diagnosticare malattie rare. Uno degli autori della ricerca, l’ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology (NIST), Justin Zook, ha affermato, facendo un confronto illustrativo della scoperta, che “se ottenere il sequenziamento del DNA è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi”. I ricercatori hanno affermato che anche il nuovo “libro del DNA” è perfetto, perché nelle analisi è stato utilizzato un programma chiamato Merfin che analizza la sequenza e corregge eventuali errori. Sono sei gli articoli del numero speciale di Science che contengono i risultati della ricerca. L’articolo ha terminato la mappa del genoma umano dopo 21 anni di ricerca.