La sindrome genetica rara nello scheletro di 1000 anni è il caso più antico mai trovato.

Si è scoperto che uno scheletro di 1.000 anni scavato da un sito archeologico in Portogallo è il primo caso registrato di una condizione genetica. Una condizione in cui gli individui nascono con una copia extra del cromosoma X è chiamata sindrome di Klinefelter. Gli esperti saranno in grado di tracciare la prevalenza della sindrome di Klinefelter nel tempo. I ricercatori sono stati in grado di confermare la loro diagnosi confrontando i loro risultati con un cariotipo teorico XXY, un set completo di cromosomi con la X aggiuntiva. La previsione del rapporto tra i geni tra i cromosomi Y e X è stata utilizzata per colmare alcune lacune nel record del DNA. Lo stesso approccio potrebbe essere utilizzato per analizzare il DNA in altri casi in cui sono disponibili solo frammenti, secondo i ricercatori. Lo stato fragile del DNA ha portato alla creazione di un nuovo metodo statistico che potrebbe essere utilizzato per confermare la diagnosi. Uno studio dello scheletro ha rilevato che era più alto della media, aveva i fianchi più grandi e aveva una mascella e denti diversi rispetto alla media. Nessun caso antico è stato precedentemente documentato, rendendo questo il primo caso registrato e offrendo alcuni indizi per aiutare gli esperti a capirlo. I ricercatori desiderano sottolineare quanto fosse importante utilizzare diverse linee di prova e diversi campi di studio scientifico per capire che questo scheletro proveniva da qualcuno con la sindrome di Klinefelter. Grazie alle tecniche di analisi genetica a cui gli scienziati hanno ora accesso, il DNA antico viene utilizzato per fare ogni tipo di scoperta: coprendo l’evoluzione degli animali, la storia dell’uomo, la diffusione di malattie e molto altro ancora. Il DNA antico ha contribuito a riscrivere la storia delle popolazioni umane in tutto il mondo.